Trudno określić co jest przyczyną tego zespołu. Nie jest także łatwa diagnoza takich przypadków ze względu na wiele różnych objawów.
Na torbielowatość jajników cierpi 5-7% kobiet w wieku rozrodczym. Torbielowatość powstaje na skutek niepękających pęcherzyków jajnikowych, w wyniku czego nie dochodzi do owulacji ani do wytworzenia ciałka żółtego produkującego progesteron. W jajniku znajduje się wtedy wiele dojrzałych pęcherzyków, tworzących torbiele (cysty – stąd nazwa zespołu), a wskutek gromadzenia się torbieli jajniki są powiększone.

Objawy jakie kobieta dotknięta tą przypadłością sama może dostrzec to problemy z płodnością (zazwyczaj zauważane dopiero w czasie starań o poczęcie), zaburzenia miesiączkowania, bardzo rzadko występujące miesiączki, otyłość, hirsutyzm.

Aby zdiagnozować PCO lekarz powinien przeprowadzić dokładny wywiad oraz zlecić badanie poziomu hormonów FSH, LH, androgenów i przeprowadzić badanie USG.

Na obrazie ultrasonograficznym stwierdza się liczne torbiele w jajnikach. W wyniku badań laboratoryjnych stwierdza się większy niż 1:1 stosunek LH (hormon luteinizujący) do FSH (hormon folikulotropowy) przy badaniu w 3 dniu cyklu miesiączkowego. Zwiększony jest także poziom androgenów we krwi.

Aby jednoznacznie stwierdzić PCO potrzebne jest całościowe spojrzenie na wszystkie objawy.

Jednak mimo zaburzeń w cyklu, rzadkich owulacji przy pomocy odpowiedniego leczenia kobieta z PCO ma szanse na ciążę.